Dünya Hemofili Günü 17 Nisan'da kutlanmaya başlandı. Hemofili ve diğer kalıtsal kanama bozuklukları hakkında farkındalık yaratmak amacıyla her yıl dünya çapında kutlanmaktadır. Peki hemofili nedir? Hemofili belirtileri nelerdir?
HEMOFİLİ NEDİR?
Hemofili, çoğunlukla genetik geçişli bir tür kan pıhtılaşma bozukluğu olup, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol oynayan pıhtılaşma faktörleri adı verilen proteinlerin eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkar, pıhtılaşma bozukluğu oluşturur ve parazitlerle bulaşır. X kromozomundaki resesif virüs geni.
Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan damarlar atardamar, toplardamar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu tip damarlardan herhangi birinde hasar meydana gelirse iç kanama meydana gelebilir. Normal şartlarda, bir kan damarı hasar gördükten hemen sonra, damardaki travmanın etkisiyle damar duvarı kasılır ve “trombositler” adı verilen kan hücreleri devreye girerek, hasar gören bölgede “trombosit tıkacı” adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. alan. Damardaki yırtık küçükse bu tıkaç tek başına kan kaybını durdurabilir, ancak delik büyükse kanamayı durdurmak için trombosit tıkacına ek olarak kanın da pıhtılaşması gerekir. Bu aşamada pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin aktivasyonuyla oluşan fibrin iplikçikleri, trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı içeren bir kan pıhtısı oluşturur. Hemofili hastalığında yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşması mümkün değildir. Bu nedenle hemofili hastasında şiddetli iç veya dış vücut travması meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın yeniden sağlanması için tıbbi müdahale gerekir.
HEMOFİLİ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Bazı bebeklerde doğumdan hemen sonra semptomlar görülürken (örneğin sünnet sırasında aşırı kan kaybı), hafif hemofili hastalarında semptomlar daha sonra ortaya çıkar (bir yaralanma veya ameliyattan sonra normalden daha fazla kanama). Bazen kolaylaştırıcı bir faktör olmaksızın kanama meydana gelebilir. Bu tür kanamalar genellikle eklemlerde meydana gelir. En sık etkilenen eklemler ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdir. Eklem içi kanama; Ağrıya, şişmeye, sertliğe ve eklem hareketlerinde kısıtlılığa neden olabilir. Zamanla eklem içine tekrarlanan kanamalar hasara neden olabilir. Hastalarda ayrıca eklem dışı kanama belirtileri de görülebilir. Bunlardan en dikkat çekenleri dışkıda ve idrarda kan kaybı, karın içi kanama ve karın ağrısının yanı sıra kas içi kanamaya bağlı morluklardır.