İspanya'nın Barselona kentindeki Bellvitge (İdibell) Biyomedikal Araştırma Enstitüsü, şu ana kadar dünyada sadece 13 vakası tespit edilen yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini duyurdu.
DÜNYA ÇAPINDA 13 KİŞİDE TESPİT EDİLDİ
American Journal of Human Genetics'de yayınlanan makalede, İdibell'de çalışan bilim adamlarının liderliğindeki uluslararası bir ekibin, şu anda dünya çapında 13 kişide tespit edilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalık keşfettiği bildirildi.
Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözüm üretmek için kullanılan, bir organizmanın tüm DNA'sındaki nitrojen dizilimini belirleme süreci olan genom dizilimi ve İdibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu vurgulandı.
BELİRTİLER NELERDİR?
Konuyla ilgili konuşan İdibell Üniversitesi Nörometabolizma Anabilim Dalı Direktörü Aurora Pujol, “Bu, beynin beyaz maddesini etkileyen bir hastalık türüdür ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfizmi sorunları vardır.”
Pujol, hastalık sınıflandırıldıkça dünya çapındaki vaka sayısının muhtemelen önümüzdeki yıllarda artacağını belirterek, hastalığın tanımlanmasının teşhisin iyileştirilmesinde önemli bir adım olmasına rağmen bilim adamlarının tedavi konusunda hala kat etmesi gereken uzun bir yol olduğunu söyledi.
“TEŞHİS İLK ADIM”
İspanyol doktor, “Teşhis ilk adımdır ve sonunda hastalıklarına bir isim koyabilmek aileler için güven vericidir. Bu şekilde diğer ailelerle bağlantı kurabilir, hasta derneklerine katılarak birbirlerine ve doktorlarına destek olabilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır” dedi.
Öte yandan söz konusu uluslararası ekipte İspanya'nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan'dan bilim adamlarının da yer aldığı bildirildi.